Рабдоидные опухоли-тип ATRT

Рабдоидная опухоль (RT)

Номер статьи: ORPHA 69077
Резюме
Рабдоидная опухоль (RT) представляет собой агрессивную детскую саркому мягких тканей, которая возникает в почках, печени, периферических нервах и других мягких тканях по всему телу.
RT центральной нервной системы (ЦНС) называют атипичной тератоидно-рабдоидной опухолью (ATRT; см. этот термин).
Служба регистрации Великобритании прогнозирует скорректированную по возрасту ежегодную частоту возникновения RT вне-ЦНС на уровне около 1/2000000 детей, но это значение может быть заниженным.

В общей сложности у грудных детей в возрасте до года на долю RT может приходиться 20% случаев рака почек и 15% опухолей мягких тканей.

В том же самом возрастном диапазоне ATRT может быть наиболее распространенной злокачественной опухолью задней черепной ямки.

Рабдоидная опухоль в большинстве случаев возникает в грудном возрасте или детстве (наиболее часто диагностируется у пациентов в возрасте < 2 лет, а медиана составляет около 20 месяцев).

В большинстве случаев первые симптомы связаны с компрессионными эффектами опухоли (такими как респираторный дистресс-синдром, увеличение живота, паралич периферических нервов).
Подкожные узловые метастазы наблюдались у пациентов с неонатальными опухолями.

В исключительных случаях заболевание может проявиться у пациентов в подростковом и зрелом возрасте.

RT возникает в почках, печени, периферических нервах и различных мягких тканях.

При диагностике может наблюдаться гиперкальциемия (<1/3 случаев). RT, поражающую ЦНС, называют ATRT, она составляет около половины всех случаев RT.
В 90% случаев RT наблюдается биаллельная инактивация гена-супрессора опухолевого роста SMARCB1 (22q11.23), кодирующего часть SWI/SNF–комплекса реконструкции хроматина, который обладает широким спектром регуляции экспрессии генома.

Изредка случаи заболевания связаны с биаллельной мутацией гена SMARCB1 (19p13.3) (кодирующего другую часть SWI/SNF–комплекса реконструкции хроматина).
Как только опухоль подтверждена посредством диагностической визуализации (магнитного резонанса и компьютерной томографии), диагностика основывается на биопсии опухоли.

Опухоль состоит из диффузно пролиферирующих круглых или полигональных клеток с эксцентричными ядрами, выпуклыми ядрышками и гиалиновой эозинофильной цитоплазмой, содержащей гиалоидные включения, расположенные слоями или в виде скоплений (рабдоидные клетки).
Опухолевые клетки в большинстве случаев позитивны по отношению к глипикану 3 (50% случаев), виментину, эпителиальным маркерам (кератины, антигены эпителиальной мембраны) и мезенхимальным маркерам (актин гладких мышц, мышечно-специфический актин, белок S100).
Диагноз подтверждается при отсутствии окрашивания ядер белком SMARCB1 (или SMARCA4, в исключительных случаях) при использовании иммуногистохимического метода.
В ходе дифференциальной диагностики следует исключить все недифференцированые саркомы, периферическую примитивную нейроэктодермальную опухоль у детей, эпителиоидную саркому (в особенности проксимальный тип) у более зрелых пациентов, внескелетную миксоидную хондросаркому и недифференцированные хондромы (см. эти термины) в случаях поражения ската
черепа.
В 25% случаев RT связана с генеративной мутацией SMARCB1. Изредка генеративные мутации унаследованы от бессимптомных родителей как по причине гонадного мозаицизма, так и в результате неполной пенетрантности мутации (семейная RT; см. этот термин).

У носителей в зрелом возрасте могут развиться множественные шванномы или менингиомы.

Стандартного метода лечения рабдоидной опухоли не существует, хотя в настоящее время по всему миру проводится несколько перспективных клинических исследований.

Лечение включает в себя резекцию опухолевой массы (максимально полную), комбинированную агрессивную химиотерапию и, при возможности, лучевую терапию.

Однако у пациентов молодого возраста использование лучевой терапии может быть ограничено.
Степень выживаемости низкая, 5-летняя выживаемость составляет около 20%.

Прогностические факторы включают в себя метастазы, молодой возраст при постановке диагноза (< 2 лет) и неполную резекцию.


Рецензент документа оригинала:
Др. Франк Бордо (Dr Franck Bourdeaut)
Последнее обновление: 02 2014
Переведено: ООО «БП ИНВАРИАНТ» и МРБООИ СПИПОРЗ
Рецензент документа перевода:
Журкова Н.В.
Переведено: 12 2014
Данная статья была переведена при финансовой поддержке ООО «Шайер Рус» и Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»


Настоящий документ представлен исключительно в информационных целях. Материал никоим образом не предназначен для замены профессиональной медицинской помощи квалифицированными специалистами и не должен быть использован в качестве основы для диагностики или лечения


Дополнительную информацию о заболевании вы можете найти на www.orpha.net