Рабдоидные опухоли-тип ATRT

Атипичная рабдоидная опухоль (ATRT)

Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль- АТРО (ATRT) это редкая и опасная злокачественная рабдоидная опухоль центральной нервной системы, которая обнаруживается чаще всего в детском возрасте.

Распространенность заболевания

АТРО встречается в 1-2% случаев всех детских опухолей центральной нервной системы в возрасте маленьких пациентов до 3 лет.
Стандартизованный по возрасту коэффициент заболеваемости в Австрии составляет 1/72500 человек ежегодно.

Клиническое описание

Дебютирование первичной АТРО может наблюдаться в период от новорожденности и вплоть до взрослого возраста с наибольшей частотой в первые два года жизни.
У взрослых регистрируются лишь единичные случаи.
Проявления ракового заболевания включают макроцефалию, рвоту, раздражительность, апатию/летаргию, атаксию, судороги, ригидность шеи.
Первичный очаг опухоли может формироваться в задней черепной ямке, в области четвертого желудочка, червя мозжечка, мозжечка (изолированно или в сочетании с супратенториальной опухолью), в полушарии головного мозга, лобной доле, эпифизе, стволе мозга, лобной доле, спинном мозге.
Также рак может развиться в почке после метастазирования из первичного очага.
Если опухоль включает в себя мостомозжечковый угол, в качестве основного проявления бывает поражение черепных нервов, например, в виде паралича лицевого нерва.

Этиология

В подавляющем большинстве случаев для опухолей АТРО свойственно наличие двуаллельной соматической инактивации гена SMARCB1, который кодирует основной член АТФ-зависимого комплекса и отвечает за пролиферацию и дифференциацию клеток.
В более редких случаях наблюдается мутация в гене SMARCA4.

Методы диагностики

Диагностика основывается на проведении компьютерной и магнитно-резонансной томографии.
На снимках обнаруживаются крупные солидные опухоли повышенной плотности с выраженными признаками некроза, внутриопухолевым кровоизлиянием.
Соседняя паренхима имеет пятнистый вид и характеризуется отечностью разной степени выраженности.
В ряде случаев обнаруживается внутриопухолевый кальциноз.
При гистологических исследованиях опухоли наблюдается диффузный характер ее роста с преобладанием полигональных клеток, везикулярных ядер с выступающими ядрышками.
Отмечается высокий митотический индекс, множественный некроз или кистозные очаги. Рассеянные клетки содержат цитоплазматическое гиалиновое глобулярное включение, прилегающее к ядру (рабдоидные клетки).
АТРО может состоять из одних рабдоидных клеток, а чаще содержит области рабдоидных клеток, располагающиеся рядом с участками примитивных нейроэпителиальных клеток, мезенхимальной или эпителиальной ткани.
Опухолевые клетки иммунопозитивны относительно виментина, эпителиальных маркеров (цитокератин, антиген эпителиальной мембраны).
Реже они бывают положительны в отношении мезенхимального маркера S-100 и иммунонегативны относительно десмина, GFAP, синаптофизина, нейрофиламентов.
Диагноз подтверждается потерей ядерной окраски белка гена SMARCB1 или SMARCA4, которая обнаруживается посредством иммуногистохимического исследования.


По вопросам организации выезда на лечение, медицинскому профилю клиники, ценах, сроках обращайтесь в компанию GMI Company Berlin UG

ОТПРАВИТЬ ЗАПРОС