Генетическое обследование и консультация в клинике Шарите
Консультации по вопросам генетики
Для диагностики генетических заболеваний Институт медицинской генетики в Берлине предлагает консультации по вопросам генетики человека.
Амбулаторные консультации организованы в рамках медицинского центра и университетской амбулатории клиники Charité.
Клиническая генетика: общая информация
Консультация по вопросам генетики человека поможет вам выяснить, имеет ли заболевание у вас или в вашей семье генетическую причину.
Эта консультация в первую очередь служит для
- выявления,
- классификации и связанной с этим диагностики
генетически обусловленных заболеваний. В случае наличия генетически обусловленного заболевания пациенту или пациентке и его или ее родственникам объясняется его течение, вероятность повторения и модель наследования.
Проведение генетической диагностики зависит от вашего решения и требует письменного заявления. В ходе консультации вам помогут самостоятельно принять решение о том, насколько целесообразно выяснять возможные генетические причины. Содержание консультации подлежит врачебной тайне.
Прогностическая молекулярно-генетическая диагностика генетических заболеваний, возникающих во взрослом возрасте, предлагается только после достижения совершеннолетия и после соблюдения периода раздумья после первой консультации по генетическим вопросам.
Генетическая консультация включает:
- Выяснение ваших личных вопросов и цели консультации
- Сбор вашей личной и семейной истории болезни (анамнез)
- Оценка имеющихся медицинских заключений или отчетов о результатах обследования
- Физическое обследование, если это необходимо для выяснения вопроса
- Исследование крови и других тканей, если это важно для выяснения вопроса
- Оценка особых генетических рисков
- Консультация по общим генетическим рискам
- Консультация по возможным последствиям имеющейся информации для вашей жизни, планирования семьи и здоровья
Генетическая консультация может быть показана в следующих случаях:
- Подозрение на наличие генетически обусловленного заболевания или нарушения развития в семье
- Выяснение генетических причин задержки развития ребенка или врожденных аномалий
- Выяснение генетических причин заболеваний скелета
- Невозможность зачать ребенка и/или повторяющиеся выкидыши
- Консультация во время беременности (например, при пожилом возрасте матери)
- Необычная радиационная нагрузка или прием лекарств во время беременности
Вот перечень некоторых заболеваний, при которых необходимо проводить генетические обследования.
Семейный рак груди и яичников
Рак груди (маммокарцинома) является наиболее распространенным видом рака у женщин. Примерно каждая десятая женщина заболевает им в течение своей жизни. Большинство этих заболеваний возникают спорадически, только около 5–10 % заболеваний связаны с отдельными генетическими изменениями и, таким образом, чаще встречаются в семьях. Эти генетические изменения могут также сопровождаться повышенным риском развития рака яичников (овариального карцинома).
Подозрение на наследственную причину рака молочной железы не может быть выдвинуто на основании одного заболевания, а устанавливается с учетом семейного анамнеза.
Наследственный рак кишечника
Рак кишечника является одним из наиболее распространенных видов рака в Германии. Большинство этих случаев встречаются как единичные случаи в одной семье, однако примерно у 25 % затронутых лиц наблюдается семейная предрасположенность.
Примерно 5 % всех случаев рака кишечника возникают на основе известного в настоящее время наследственного синдрома рака кишечника. Эти синдромы возникают из-за генетических изменений, которые увеличивают вероятность развития рака кишечника и, возможно, других видов рака в течение жизни.
Наиболее распространенными наследственными синдромами рака кишечника являются наследственный рак толстой кишки без полипоза (HNPCC) и семейная аденоматозная полипоз.
Нейрофиброматоз I типа
Нейрофиброматоз I типа (NF1) — это генетическое заболевание, сопровождающееся широким спектром симптомов со стороны кожи, нервной системы и костей. Существует повышенная вероятность возникновения опухолей нервной системы. Диагноз ставится на основании наличия определенных клинических критериев заболевания. Причиной являются изменения в гене NF1, которые могут быть выявлены с помощью соответствующего молекулярно-генетического исследования.
Заболевания скелета
Чем вызваны заболевания скелета?
Причины заболеваний скелета разнообразны. Врожденные аномалии скелета могут приводить к значительным функциональным ограничениям и сопровождаться сильной болью. Нарушения процессов роста приводят к низкому росту, дефекты суставного хряща могут быть причиной преждевременного износа суставов (артроза), а молекулярные дефекты могут ухудшать прочность костей и способствовать повышенной склонности к переломам.
/перевод R*, текст от 04.09.2025